Praktický dětský lékař či lékař dětského oddělení nemocnice dnes již nevystačí s rutinní diagnostikou a terapií běžných zdravotních problémů. Většina vzácných nemocí je geneticky podmíněná a zdravotní poruchy se většinou projeví již v novorozeneckém, kojeneckém nebo dětském věku. Proto jsou vzácné nemoci doménou pediatrie. Bohužel až třetina všech postižených umírá v útlém věku, pokud nebyla správně stanovena diagnóza a zavedena adekvátní léčba. Proto je úkolem praxe rozpoznat u dětí vzácná onemocnění a včasným záchytem přispět k etiopatogenetické diagnóze, k terapii a v některých případech k Vzácná onemocnění u dětí - kolektiv od authora kolektiv a nakladatelství za skvělé ceny na e-shopu Martinus. cz.